A Distinct Phenotype of Mevalonic Acidemia with Absence of Pathogenic Mutations of Mevalonate Kinase Gene
Article info
2014-07-16
2015-03-11
2016-03-03
71 - 80
Keywords
- mevalonic aciduria
- dysmorphic features
- mevalonate kinase
- retinitis pigmentosa.
Abstract
Mevalonic aciduria is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of mevalonate kinase and characterized by recurrent febrile crisis, ophthalmic and neurological manifestations. We report two brothers with mevalonic aciduria characterized clinically by severe failure to thrive, psychomotor retardation, dysmorphic features, retinitis pigmentosa and hypoplastic genitalia. Recurrent episodes of fever, a characteristic feature of mevalonic aciduria due to deficiency of mevalonate kinase enzyme was absent. Both patients excreted moderate amounts of mevalonic acid. Molecular analysis of MVK gene showed no abnormalities and plasma 7-dehydrocholesterol and serum immunoglobulin D were normal. This phenotype-genotype association has not been described in previous reports and future molecular genetic studies are required to know the full spectrum of disorders of the mevalonate pathway.These articles may interest you also
- Typical and Atypical Antipsychotic Drug Utilization in a Psychiatric Clinic in Palestine
- A Critical Look Into Ibn Al-Wardi`S "The News Of The Plague" Ra`Ed Mustafa Abdel-Rahim
- Effects of Cold Water Immersion and Creatine Powder on Signs of Muscle Damage and Time of Endurance of Physical Performance
- Morphological Perturbation of Human Erythrocytes Exposed to Photoilluminated Riboflavin
- Heath and Demographic Characteristics of Bodybuilding and Health Club Subscribers in the City of Amman
نمط ظاهري متميز لبيلة الميفالونيك مصاحبه بعدم وجود طفرات مرضيه في جين ميفالونات كيناز
معلومات المقال
2014-07-16
2015-03-11
2016-03-03
71 - 80
الكلمات الإفتتاحية
- mevalonic aciduria
- dysmorphic features
- mevalonate kinase
- retinitis pigmentosa.
الملخص
تبين الحالتان الموصوفتان أعراضًا فريدة لمرض وراثي نادر يسمى (مرض ارتفاع الحمض الميفالوني (بيلة الميفالونيك). المريضان لم يشكوا من ارتفاع متكرر في درجات الحرارة الذي يميز مرض ارتفاع الحمض الميفالوني الناتج من نقص أنزيم ميفالونات كيناز، وبفحص الجين المسبب للمرض لم يثبت وجود طفرة؛ مما يؤشر لضرورة عمل فحص جينات متطور؛ لمعرفة الطفرات النادرة للمرض، وقد تكون هذه الأعراض مؤشرا لمعرفة مرض جديد.These articles may interest you also
- مضادات الاضطرابات النفسية التقليدية وغير التقليدية المستعملة في العيادات النفسية في فلسطين
- رسالة "النّبا عن الوبا" لزين الدّين بن الورديّ ت 749هـ - دراسة نقديّة
- أثر الغمر بالماء البارد والكرياتين الباودر على إشارات تلف العضلة وزمن تحمل الأداء البدني
- التغيرات الشكلية الناتجة عن تعرض كريات الدم الحمراء للرايبوفلافين المعرض للضوء المرئي
- الخصائص الديمغرافية والصحية لدى مرتادي الأندية الصحية الرياضية ومراكز بناء الأجسام في مدينة عمان
An-Najah National University
Nablus, Palestine
Nablus, Palestine
- P.O. Box
- 7, 707
- Fax
- (970)(9)2345982
- Tel.
- (970)(9)2345560
- (970)(9)2345113/5/6/7-Ext. 2628
- scresearch@najah.edu
- Dean
- Prof. Rowa Ramahi